Что такое спина бифида, чем это опасно и как вылечить?

Содержание   

  1. Описание болезни
    1. Статистика заболеваемости
    2. Насколько и чем это опасно?
    3. Причины появления
    4. Виды заболевания
  2. Симптомы и диагностика
  3. Лечение (+видео)
    1. Какие врачи занимаются лечением?
    2. Прогноз лечения
  4. Профилактика появления

Spina bifida (она же расщепление позвоночника) — это дефект позвоночного столба, заключающийся в его (позвоночника) закрытии. Точный механизм развития болезни неясен, но известно, что в ее формировании участвует низкий уровень фолата.

При современном уровне развития медицины диагностировать у плода наличие такой болезни незатруднительно, кроме достаточно редких случаев. Лечение болезни практически всегда только хирургическое.

1 Описание болезни

Спина бифида — серьезный дефект нервной труби, статистически является наиболее часто встречающейся врожденной аномалией. Тяжесть симптоматики разная: от отсутствия симптомов до тяжелой с развитием менингоцеле (дефект спинного мозга), что может привести к смерти.

При спина бифида происходит неполное закрытие нервной труби в неокончательно сформированном спинном мозге. Также наблюдается неполное формирование позвонков над открытым сегментом спинного мозга. Незаращение дужки возникает к 3 неделе беременности.

Открытые формы спины бифида протекают гораздо тяжелее закрытых

Открытые формы спины бифида протекают гораздо тяжелее закрытых

Мягче всего протекает spina bifida occulta, при которой симптомы столь незначительны, что нередко никаких беспокойств у больного не вызывают. Несколько тяжелее протекает менингоцеле, при которой уже точно требуется оперативное вмешательство.

Наиболее тяжелой формой является миеломенингоцеле или spina bifida cystica. При такой форме болезни через образовавшийся дефект незаращения дуги выходит часть спинного мозга, что называется мозговой грыжей. При миеломенингоцеле возможны тяжелейшие последствия для здоровья.
к меню ↑

1.1 Статистика заболеваемости

Аномалия встречается достаточно часто: ежегодно регистрируется 1-2 случая на 1000 новорожденных (в развитых странах). Вероятность повторных родов с развитием спина бифида у плода составляет от 6% до 8%, что прямо намекает на генетическую этиологию болезни.

Вероятность развития спина бифида в несколько раз выше у детей, родившихся от пожилых матерей. В 95% случаев заболевание развивается у детей от родителей, в роду у которых никогда не регистрировалось такого заболевания.

Примерно в 75% случаев встречается наиболее тяжелая форма заболевания – миеломенингоцеле. Значительно реже встречается менингоцеле и в редких случаях наблюдается наиболее благоприятная форма – spina bifida occulta.
к меню ↑

1.2 Насколько и чем это опасно?

Каждый из видов заболевания опасен по-своему, но наиболее тяжело протекает миеломенингоцеле. При такой форме болезни возможна инвалидность, тяжелые параличи нижних конечностей, нарушения работы мочевого пузыря и кишечника.

Именно при миеломенингоцеле возможен летальный исход. При менингоцеле обычно наблюдаются нарушения работы внутренних органов, недержания кала и/или мочи. При spina bifida occulta возникают нарушения функции кишечника, хронические боли в спине и сколиоз.

Также возможны нарушения со стороны мышц – у 50% больных Spina bifida occulta возникает выраженная слабость мышц ног. Инвалидность при спина бифида всегда связана с возникающими неврологическими нарушениями на фоне тяжелого дефекта позвоночного столба.
к меню ↑

1.3 Причины появления

Точные причины спина бифида неизвестны, но этиология заболевания практически гарантированно многофакторная. Решающую роль в развитии заболевания играют генетические аномалии и дефекты, возникающие к 3 неделю беременности.

Обнаруженные «триггеры» болезни:

  1. Дефицит фолиевой кислоты (но только при наличии генетического компонента).
  2. Прием матерью определенных лекарственных средств: средств на основе вальпроевой кислоты, цитостатических препаратов.
  3. Наличие у матери сахарного диабета.
  4. Ожирение у матери.
  5. Возможна роль злоупотребления спиртными напитками матерью из-за развития на этом фоне макроцитоза, который участвует в разрушении фолиевой кислоты.

Чаще всего болезнь регистрируется в семьях белых и латиноамериканцев. Девочки имеют гораздо больший риск врожденного расщепления позвоночника, нежели мальчики.
к меню ↑

1.4 Виды заболевания

Существует 3 подтипа спина бифида, различающихся тяжестью симптомов (хотя сами симптомы в целом одинаковые) и прогнозом для больного. Разделяются подтипы в зависимости от тяжести расщепления позвоночного столба.

  1. Spina bifida occulta. Спинной мозг и нервные корешки в этом случае остаются в норме, дефект в области спины отсутствует. Заболевание протекает с минимальным дефектом или щелью (они располагаются в позвонках, формирующих позвоночный столб). Симптоматика часто незаметная, больные не подозревают об этой патологии, узнавая о ней после рентгенографии. Заболевание обычно локализуется в пояснично-крестцовом отделе.
  2. Менингоцеле. Возникает в случае неполного закрытия спинного мозга. В итоге мозговые оболочки выпячиваются через образовавшийся дефект и свисают в виде мешочка, который содержит жидкость. Внутри мешочка содержится твердая мозговая и паутинная оболочки, мягкие мозговые оболочки. Нередко «мешочек» покрыт кожными покровами.
  3. Миеломенингоцеле или spina bifida cystica. Встречается в 75% случаев, наиболее тяжелая форма. Через образовавшийся дефект выходит большая часть спинного мозга, образуется мозговая грыжа. Нередко через дефект выходят как ткань мозга, так и его ответвления — нервные корешки. Тяжесть зависит от локализации и размеров дефекта. При этой форме наблюдается паралич нижних конечностей (но не всегда). При больших размерах возможен летальный исход.

к меню ↑

2 Симптомы и диагностика

Симптомы спина бифида не различаются между каждым из подтипов болезни, отличается только степень их проявления. Если при миеломенингоцеле отмечается паралич ног, то при спина бифида оккульта только слабость мышц нижних конечностей (как видно, симптомы одинаковы, но имеют разную тяжесть).

Основные симптомы:

  • снижение мышечной силы или паралич нижних конечностей;
  • сенсорный дефицит (нарушения чувствительности) ниже области поражения;
  • снижение тонуса ректального сфинктера, недержание мочи;
  • гидроцефалия;
  • атрофические изменения в мышцах нижних конечностей;
  • патологический кифоз (усложняет проведение операции);
  • сколиоз (при высоком расположении дефекта, выше позвонка L3);
  • нейрогенный мочевой пузырь, мочевой рефлюкс;
  • гидронефроз (итогом долго течения гидронефроза может стать тяжелое повреждение почек).

Иногда заболевание удается обнаружить еще при ультразвуковом обследовании матери на 5-9 месяцах беременности

Иногда заболевание удается обнаружить еще при ультразвуковом обследовании матери на 5-9 месяцах беременности

Используемые методы диагностики:

  • ультразвуковая диагностика;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • рентгенография;
  • пренатальный скрининг (УЗИ плода) или измерение уровня а-фетопротеина в крови матери.

Симптоматика спина бифида делится на урологическую, ортопедическую и неврологическую. Все симптомы неспецифичны и сильно напоминают симптомы многих других заболеваний. Поэтому при «скрытой» спина бифида без визуализирующей диагностики не обойтись.
к меню ↑

3 Лечение (+видео)

Основной способ лечения – хирургический, но используются и вспомогательные методы лечения, нацеленные на устранения неврологических, ортопедических и урологических осложнений. В редких случаях используется желудочковый шунт.

Без проведения раннего оперативного вмешательства неврологические расстройства будут прогрессировать. В проведении операции участвуют нейрохирургии, а после операции обязательно нужно оказать пациента психологическую и, нередко, психиатрическую помощь (либо провести психиатрическую/психологическую характеристику).

При обнаружении миеломенингоцеле после рождения обязательно в кратчайшие сроки должно проводиться покрывания дефекта стерильной повязкой. Для предотвращения менингита при подтекании ликвора (что бывает часто) обязательно назначаются антибиотики широкого спектра действия.

Далее проводится послойное закрытие аномалии с последующим формированием нервной трубки. Нейрохирургическая коррекция дефекта должна проводиться в течение 72 часов с момента рождения, в противном случае велик риск заражения желудочков мозга или менингеальных оболочек.

При наличии у больного гидроцефалии необходимо проводить шунтирование желудочковой системы (в неонатальном периоде). Но нередко вентрикулярный шунт устанавливают прямо во время операции на позвоночном столбе.

После рождения ребенка со Спина бифида обязательно нужно проводить мониторинг состояния почек и следить за состоянием мочевыводящих путей (возможно их инфицирование). При возникновении инфекции или нарушения работы почек лечение должно назначаться незамедлительно.

Ортопедическую помощь следует оказывать в каком можно ранние сроки. При развитии косолапости назначается ношение гипсовых повязок. Если этого недостаточно, необходимо проводить хирургическое вмешательство.

Ортопедом проводится осмотр тазобедренных суставов, так как возможна их дислокация. Впоследствии задачей ортопеда становится предотвращение развития у ребенка сколиоза, пролежней, мышечной слабости или спастического синдрома.


к меню ↑

3.1 Какие врачи занимаются лечением?

Лечением spina bifida занимаются врачи разных специализаций, но базовое лечение проводится педиатром. В лечении так же участвуют хирурги, урологи и неврологи (при развитии соответствующих осложнений) и терапевты.

Нередко к лечению подключаются реабилитологи, особенно в постоперационный период, когда нужно сохранить максимальную функциональность позвоночного столба. Реабилитологи могут потребоваться и в случае развития серьезных неврологических осложнений на фоне спина бифида.

Операцию проводят нейрохирурги. После операции наблюдением за пациентом занимаются ортопеды, урологи и педиатры. Обязательно проводится психиатрическая, социальная и психологическая оценка состояния ребенка.

Задачей педиатра помимо поддерживающей терапии является приучение ребенка к фекальной сдержанности, для чего его в ранние сроки сажают на стульчак сразу же после еды. Это нужно для предотвращения развития недержания кала.

Иногда в лечении участвуют гастроэнтерологи. Они назначают диету и лекарственные препараты для ребенка (нацеленные на смягчение стула, на регуляцию перистальтики ЖКТ). Детям старшего возраста часто ставится антеградная клизма (что тоже в компетенции гастроэнтеролога).
к меню ↑

3.2 Прогноз лечения

Прогноз очень вариабелен и зависит от тяжести дефекта, от количества и выраженности других (сопутствующих) генетических аномалий. Прогноз серьезен у детей, имеющих поражение высоких отделов позвоночного столба (грудного), а также при наличии кифоза, гидронефроза или гидроцефалии.

При достаточном уходе за больным и проведении адекватной терапии прогноз для большинства больных относительно благоприятен. При возникновении нарушений работы почек или при дестабилизации шунтирующей системы прогноз очень серьезен из-за возможности летального исхода (обычно у больных детей старшего возраста).

Промедление с проведением оперативного вмешательства после рождения ребенка со спина бифида может закончиться формированием стойких неврологических нарушений.
к меню ↑

4 Профилактика появления

Очень тяжело предотвратить развитие спина бифида, так как болезнь изучена не до конца. Но замечено, что прием женщиной фолатов в дозировке 400-800 мкг перорально раз в сутки уменьшает риск развития дефектов нервной трубки.

Прием фолатов в указанной дозировке целесообразен только в случае, если начат за три месяца до зачатия и продолжается вплоть до окончания первого триместра беременности. При нахождении беременной в группе высокого риска назначается высокая доза фолиевой кислоты.

Чаще всего назначается фолиевая кислота в дозировке 4 мг (или 4000 мкг) ежедневно (в пероральной форме). В высокую группу риска входят женщины, которые имеют или имели ранее плод или ребенка с любой формой дефекта нервной трубки.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Комментарии
Опрос

Как часто вы делаете зарядку?

Просмотреть результаты

Загрузка ... Загрузка ...